預見2019：《2019年中國無創產前基因診斷產業全景圖譜》（附發展現狀、產業鏈分析等）

無創產前基因檢測（NIPT）是基因測序在生育健康領域的臨床應用，無創產前基因檢測適用于檢測患唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征。無創產前基因檢測通過采取孕婦靜脈血提取胎兒游離DNA進行測序，與傳統產前診斷相比，無創產前檢測具有無創、檢測周期短、操作便捷等優勢。產業鏈上中下游分別為設備耗材供應商、測序服務和生物信息分析機構和用戶，目前，華大基因和貝瑞基因穩居無創產前基因測序龍頭。

無創產前基因檢測是基因測序在生育健康領域的臨床應用

基因測序（分為DNA和RNA）是指通過一定的技術手段分析DNA或者RNA片段中的堿基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T，RNA為尿嘧啶U）、胞嘧啶（C）與鳥嘌呤的（G）排列方式，從而為生物學和醫學的研究發現提供支持。基因測序能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運動天賦，酒量等。

基因測序可應用于臨床和非臨床方面，臨床上，基因測序可用在生育健康檢測、病原體感染檢測和腫瘤基因檢測。非臨床上，可用于基礎醫學研究、新藥研發、農牧業育種、生物多樣性保護、司法鑒定、環境污染治理等。

無創產前基因檢測適用于檢測患唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征

無創產前基因檢測（NIPT）是一項篩查技術，而非診斷技術。無創產前基因檢測用于檢測罹胎兒患唐氏綜合征（21-三體綜合征），也用于愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）或帕陶氏綜合征（13-三體綜合征）的風險。

無創產前基因檢測通過采取孕婦靜脈血提取胎兒游離DNA進行測序

胎兒的DNA是游離片段，片段很小，人的基因組中還有大量重復序列，在二代測序技術出現之前根本無法準確而穩定的通過母親的外周血檢測胎兒的基因組。通常采用的羊膜腔穿刺等檢測手段，雖然檢測的準確率也很高，但是存在著手術的流產風險。

無創DNA產前檢測技術通過采取孕婦靜脈血，利用DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否有染色體異常的疾病。

與傳統產前診斷相比，無創產前檢測具有無創、檢測周期短、操作便捷等優勢

與傳統的產前篩查和診斷技術相比，無創產前檢測集合了無創、檢測周期短、操作便捷、安全性高、準確率高等多方面的優勢，其中現階段對21-三體綜合征和18-三體綜合征的檢出率可以達到100%，特異性為97.9-99.7%。

產業鏈上中下游分別為設備耗材供應商、測序服務和生物信息分析機構和用戶

基因測序行業的上游為測序儀、測序試劑和耗材的供應商，代表公司為Illumina、Thermo Fisher、Roche 等；中游主要是測序服務機構以及生物信息分析機構，代表公司為華大基因、貝瑞基因、達安基因、迪安診斷、Illumina等；下游為測序服務的用戶，主要是個人、醫院、制藥企業、政府研究機構、高校研究機構等。

華大基因和貝瑞基因穩居無創產前基因測序龍頭

從無創產前基因測序競爭格局來看，2018年，華大基因和貝瑞基因依然穩居無創產前基因測序龍頭地位，二者占無創產前基因測序市場份額約七成。

貝瑞基因側重下游領域布局，華大基因打通全產業鏈

貝瑞基因業務為以高通量測序技術為基礎的基因檢測和設備、試劑銷售。基因檢測分為醫學產品及服務和基礎科研服務，公司的醫學產品及服務分為醫療檢測服務、試劑銷售和設備銷售，醫療檢測服務主要分為遺傳學和腫瘤學兩個應用方向。

檢測服務營業收入為7.7億元，同比增長18.80%，營收占比為53.35%；試劑銷售營業收入為4億元，同比增長5.20%，營收占比為27.89%，兩項業務合計占營收比重達81.24%。基礎科研服務營業收入為1.3億元，同比大增152.35%，但營收占比不高，僅為9.13%。

相較貝瑞而言，華大基因已成為基因行業中一家全產業鏈的公司，主營業務是通過基因檢測等手段，為醫療機構、科研機構、企事業單位等提供基因組學類的診斷和研究服務。主要通過提供服務獲取收入，主營業務包括生育健康類服務、基礎科研類服務、復雜疾病類服務和藥物研發類服務等。

2018年，華大基因四大業務板塊中，生育健康基礎研究類服務營業收入達13.76億元，同比增長20.86%，營收占比為 54.27%；腫瘤防控及轉化醫學類服務營業收入達3.57億元，同比增長55.54%，營收占比為14.08%；感染防控類服務營收達0.95億元，同比增長49.44%，營收占比為3.75%；多組學大數據與合成類服務營收達7.03億元，同比增長7.24%，營收占比為27.71%。

生育健康基礎研究類服務營收占比超過50%，表現出色， 2018年末，公司已累計完成無創產前基因檢測超過430萬例，檢出率和特異性均大于99%，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段。

單就無創產前基因檢測來說，貝瑞和康與華大基因水平幾乎不分伯仲，但貝瑞和康當前的業務重心主要在與醫療機構進行產品方面的合作，而華大仍以服務模式為主。

產業相關政策支持持續加碼，利好行業長期發展

相關政策支持持續加碼，利好行業長期發展。2015年1月，國家衛計委發布《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》，被停止一年的“無創產前基因檢測”重新啟動，此舉被業界解讀為二代基因測序放開臨床試點的信號，共有100多家醫療機構入選臨床試點。《通知》明確了高通量基因測序產前篩查與診斷試點的工作內容如產前篩查與診斷前咨詢，知情同意書簽署，臨床資料收集和標本采集，檢測報告審核使用等。《通知》要求，試點產前診斷機構可擇優與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫療機構建立合作關系。

2017年5月，據科技部官網消息，按照《中華人民共和國國民經濟和社會發展第十三個五年規劃綱要》、《國家創新驅動發展戰略綱要》、《“十三五”國家科技創新規劃》等的總體部署，為加快推進生物技術與生物技術產業發展，特制定了《“十三五”生物技術創新專項規劃》。《規劃》指出，現代生物技術的一系列重要進展和重大突破正在加速向應用領域滲透，在革命性解決人類發展面臨的環境、資源和健康等重大問題方面展現出巨大前景。提到，發展新一代基因測序技術，重視單分子技術的應用和測序數據的分析解讀；發展單細胞分離、基因組擴增、轉錄組擴增和單細胞基因組分析技術；發展基因和蛋白質精準測量技術，推動生物檢測技術向微量、痕量、單分子、高通量等方向發展。

預計2020年無創產前基因檢測市場規模有望達到百億元以上

目前，無創產前基因檢測的應用范圍主要為高風險孕婦（即通過超聲及血清學檢測常見染色體非整倍體臨界風險）、介入性產前診斷禁忌以及錯過最佳產前診斷時間的孕婦，應用領域較保守，未來NIPT將作為傳統篩查技術的替代技術而在臨床擁有更高的滲透率。

在無創產前基因檢測的檢測范圍方面，目前該技術僅用于13、18、21染色體的非整倍體篩查，未來該技術也有望用于其他染色體非整部體篩查、染色體微缺失/微重復、單基因遺傳病的無創產前診斷，檢測范圍的擴大將促使NIPT爆發性增長。

此外，全面二孩政策自2016年1月正式實施，預計“十三五”期間年出生人口在1700萬-2000萬人之間，而我國出生缺陷總發生率高達5.6%。隨著二孩政策放開，高齡高危孕產婦比例明顯增高，加上無創產前基因檢測應用范圍和檢測范圍的擴大，無創產前基因檢測市場有望達到百億元以上。

以上數據來源參考前瞻產業研究院發布的《中國基因測序行業市場前瞻與投資戰略規劃報告》。

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